為深入貫徹黨的二十大精神，進一步健全基本公共服務體系，提高人民生活品質，《江西省人民政府關于印發2023年民生實事安排方案的通知》（贛府發〔2023〕5號）文件將預防出生缺陷的8項篩查納入民生實事，自2023年4月1日在我院產檢及出生的新生兒可享受這項惠民政策。
這8項免費篩查項目查什么？什么時候查？怎么查？
一、超聲胎兒頸部透明帶檢查（NT檢查）
查什么：篩查胎兒主要解剖學結構，檢出一些嚴重或明顯的超聲異常表現，發現某些疑似發育異常的胎兒。
篩查時間：懷孕11-14周
怎么查：超聲檢查
二、產前血清學篩查
查什么：21-三體綜合征、18-三體綜合征
篩查時間：懷孕9-13+6周
怎么查：靜脈采血
三、地中海貧血基因檢測
查什么：篩查孕婦群里中常見類型的地貧攜帶者，通過進一步對配偶的基因檢測，評估后代的地貧風險，結合產前診斷干預措施，可有效預防重型地貧兒的出生。
篩查時間：懷孕9-13+6周
怎么查：靜脈采血
四、胎兒六大畸形超聲常規檢查
查什么：排查無腦畸形、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂版脊髓、脊膜膨出、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單心室、四肢嚴重短小的致死性骨發育不良。
篩查時間：懷孕16-24周、30-34周
怎么查：超聲檢查
五、新生兒遺傳代謝病篩查
查什么：
1、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）
2、苯丙酮尿癥（PKU）
3、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）
4、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）
篩查時間：出生72小時后、7天之內，并充分哺乳后的正常新生兒；各種原因未篩查，但一般不超過出生后20天的新生兒
怎么查：足跟采血
六、遺傳性耳聾基因檢測
查什么：4個常見遺傳性耳聾基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3）不少于15個（含15個）突變位點檢測
篩查時間：新生兒出生3天左右
怎么查：足跟采血
七：新生兒聽力篩查
查什么：聽力功能
篩查時間：出生后48小時至出院前的新生兒；初篩未通過者及漏篩者，但一般不超過出生后42天內的新生兒
怎么查：通過耳聲發射 、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學方法檢測
八、新生兒先天性心臟病篩查
查什么：篩查先天性心臟病
篩查時間：出生后6至72小時之內、出院之前的新生兒
怎么查：采用“雙指標法”，即采用心臟聽診+脈搏血氧飽和度檢測2項指標
出生缺陷防控小知識
什么是出生缺陷
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。我國出生缺陷總發生率約為5.6%。
什么是產前篩查？
產前篩查是指通過經濟、簡便、無創傷的檢測檢查方法，對母兒危害嚴重的遺傳病、胎兒先天性畸形、胎兒染色體病或妊娠期并發癥進行篩查，對篩查出的高風險孕婦進行產前診斷，盡早給予有效干預，從而減少出生缺陷發生。
為什么要做產前篩查？
通過產前篩查，及早發現懷有某些先天缺陷胎兒的高風險孕婦，并指導高風險孕婦進一步明確診斷，及時干預治療，可以最大限度保護胎兒健康，從而提高出生人口素質。
什么是新生兒遺傳代謝病篩查？
新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行檢測，以便對疾病進行早診斷、早治療、早干預。
免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些？
江西省免費篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾�。�
一、先天性甲狀腺功能減低癥（CH，又稱呆小癥。在新生兒期多無特異性臨床癥狀。若出生后未及時診斷和治療，將會導致生長遲緩和智力低下。）
二、苯丙酮尿癥（PKU，發病率約1/10000，新生兒期多無臨床癥狀。若不早期診斷和治療，在出生3-4個月出逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味。隨著年齡增長，可出現智力發育明顯落后、癲癇發作等癥狀。）
三、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH，發病率約1/10000，臨床表現取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種類型：失鹽危象患者可導致休克，甚至危及生命；高雄性激素血癥患者，會出現女性男性化，第二性征發育不良或原發性閉經。男性性早熟。兩性成年后身高均受損。）
四、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD，俗稱蠶豆病，南方發病率較高，患者常在食用蠶豆或氧化類藥物后發生紅細胞膜破壞導致溶血，嚴重者可以危及生命。）
為什么要進行新生兒遺傳代謝病篩查？
新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的第三級預防措施�？梢栽缙趯σ恍┯绊憙和L發育或導致兒童智力障礙、甚至危及兒童生命的先天性、遺傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長發育，導致體格生長落后、智力障礙、甚至死亡。
